Descripción de algunas Genodermatosis. Parte I
Las Genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por lo cual no existe bastante información al respecto o incluso mucha gente ignora su existencia.
Las Genodermatosis se describen como enfermedades hereditarias, de las cuales existe la herencia autosómica dominante, que es cuando uno de los padres transmite la enfermedad, siendo vertical; la herencia autosómica recesiva es cuando ningún padre está enfermo, pero por la distribución del árbol genealógico se puede heredar hasta en el 25% de los casos; finalmente, la herencia ligada al cromosoma X es cuando sólo se le hereda al varón.
Ejemplos de Genodermatosis
Algunas Genodermatosis poco comunes son:
Xerodermia Pigmentosa (XP)
- La XP se caracteriza por la sensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta
- También puede provocar problemas en el Sistema Nervioso
- Suele diagnosticarse entre los dos años. Un padre se da cuenta cuando su hijo, tras exponerse al sol, presenta quemaduras, ampollas o parches de coloración diferente en la piel. Además, existe Fotofobia
- Esta patología tiene una máxima relación con el Cáncer de Piel, por ello, los pacientes no deben exponerse a la luz solar
- Existen casos donde los pacientes no salen durante el día, para evitar una complicación fatal
Ictiosis
- Se caracteriza por la presencia de escamas en toda o gran parte de la piel. También se acompaña de enrojecimiento
- No hay una cura, únicamente se utilizan tratamientos tópicos y orales para controlar los síntomas. Para esto debe acudir con el Dermatólogo
- Se dice que esta afección puede ser una manifestación temprana de enfermedades como Hipotiroidismo, Linfoma o SIDA
Síndrome de Waardenburg
- Las principales características de este síndrome son Sodera, Heterocromía (ojos azules pálidos o cada uno de un color), Albinismo Parcial, ojos separados, mechón de pelo blanco o canas a temprana edad, problemas para enderezar por completo las articulaciones y Estreñimiento. Casos mínimos provocan Labio Leporino
- No hay un tratamiento, se debe consultar a un equipo multidisciplinario debido a todas las características que abarca
- En la mayoría de los casos se lleva una vida normal, pero en algunos pacientes ocurren complicaciones de Autoestima, Hipoacusia o se requiere extirpar una parte del intestino grueso por el Estreñimiento
Incontinencia Pigmentaria
- Provoca problemas en la piel, cabello (caída), ojos (problemas de visión), dientes (anormales) y Sistema Nervioso
- En la piel hay zonas con ampollas que se convierten en protuberancias ásperas, desaparecen con el tiempo, pero dejan una Hiperpigmentación
- Debido al daño del Sistema Nervioso hay Convulsiones, Espasmos Musculares, retraso del desarrollo, Parálisis y discapacidad intelectual
- En esta enfermedad tampoco hay cura, se debe llevar un seguimiento con el Especialista para controlar los signos