Fenilcetonuria en Argentina: La importancia de la legislación en la atención de pacientes
La Fenilcetonuria es una enfermedad comprendida dentro de los errores congénitos del metabolismo.
La Fenilcetonuria fue descrita por primera vez en 1934 por Ivar Asbjørn Følling, Médico y Bioquímico de la Universidad de Oslo, Noruega. Esta patología se identificó a partir del olor de la muestra de orina de dos hermanos con severa Discapacidad intelectual.
¿Cómo se puede describir esta enfermedad?
Se trata de un defecto congénito del metabolismo, donde existe deficiencia o ausencia absoluta de una proteína (enzima: fenilalanina hidroxilasa) que actúa sobre un aminoácido esencial (la fenilalanina transformándolo en otro, la tirosina).
Se caracteriza por ser una enfermedad grave que produce severa Discapacidad Intelectual.
Relación de la Fenilcetonuria y la Nutrición
La Fenilcetonuria requiere de un tratamiento dietético, se debe limitar el consumo de los alimentos ricos en fenilalanina.
Es la primera Enfermedad Metabólica con un tratamiento exitoso que evita la Discapacidad Intelectual. Por lo tanto, si esta enfermedad se detecta y se trata oportunamente se evitan las severas e irreversibles consecuencias de su evolución natural. Por dicho motivo, es una patología que debe ser conocida por los equipos médicos y reconocida, y con esto también queremos decir que debe ser y es una enfermedad que pesquisamos.
Fenilcetonuria: ¿Qué dice la ley respecto a esta patología?
Un recién nacido con Fenilcetonuria no presenta síntomas hasta que ya es demasiado tarde. Esta situación vuelve mandatorio que la Fenilcetonuria sea una enfermedad seleccionada para estar incluida dentro de los trastornos de detección obligatoria en los recién nacidos a través de las pruebas de pesquisa neonatal. Durante 1986 en la Argentina se sancionó la Ley 23413 a través del Ministerio de Salud de la Nación, donde se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de Fenilcetonuria a todos los recién nacidos vivos. Y a su vez se sanciona en la Provincia de Buenos Aires la Ley 10.429 donde se establece la obligatoriedad de la detección y tratamiento de la Fenilcetonuria y además del Hipotiroidismo Congénito.
En 1988 se desarrolló el método de Inhibición Bacteriana de Guthrie para la medida de Fenilalanina para la pesquisa de Fenilcetonuria en la Cátedra de Bioquímica Patológica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata.
En 1991, se inició, en la Fundación Bioquímica Argentina (FBA) la detección de la Fenilcetonuria en la prueba de pesquisa neonatal. La FBA brinda los siguientes datos:
- La incidencia de Fenilcetonuria es de 1:29.642 nacidos vivos y de hiperfenilalalinemias 1:23.509 nacidos vivos (recolección de información desde que FBA inicia la determinación)
En 1995 se generó un convenio entre la FBA y el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires. Así se da inicio al Programa de Enfermedades Congénitas PRODyTEC, el primer programa de pesquisa neonatal organizado que se implementa en la Argentina.
En la actualidad el PRODyTEC, funciona eficientemente y organizadamente gracias a sus distintos eslabones. En primer lugar mencionamos a los hospitales donde se toma la muestra de sangre, luego gracias a distintos sistemas de logística se envían mayoritariamente a la fundación bioquímica donde se incian las determinaciones iniciales. Luego, en el Hospital De Niños Sor María Ludovica, centro de referencia del PRODyTEC se realizan las pruebas de confirmación y se realiza el seguimiento de los niños. El Hospital Sor María Ludovica, por medio del servicio de Metabolopatías y Alimentación efectúa el seguimiento estrecho de más de 200 pacientes con Fenilcetonuria. Sus controles médicos y nutricionales, los estudios de laboratorio periódicos, la educación continua a las familias y fundamentales talleres de cocina.