La acondroplasia afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos
La acondroplasia es un trastorno en el crecimiento del esqueleto conocido comúnmente como enanismo. Es la displasia ósea más frecuente. Produce una talla muy baja y desproporcionada, lo que da un resultado de extremidades muy cortas.
El gen transmisor de la enfermedad se ha localizado en el cromosoma 4p16.3. Su frecuencia en la población oscila entre 1/20.000 a 1/30.000 recién nacidos vivos.
Causas de la acondroplasia
En la mayoría de los casos, la acondroplasia es el resultado de una mutación de novo, espontánea, al azar, en padres que son totalmente normales. Estos padres tienen un bajo riesgo en otro embarazo de tener otro hijo afectado.
En muchos estudios se observa que cuando el padre es mayor de 37 años, hay más riesgo de que el niño padezca esta enfermedad debido a las mutaciones que se presentan en el esperma con el paso de los años.
La acondroplasia se hereda en forma autosómica dominante. Un padre o una madre afectados de acondroplasia y con una pareja normal tienen un riesgo de un 50% en cada embarazo de tener un hijo con acondroplasia. Si ambos padres tiene acondroplasia, el riesgo en la descendencia es de un 25 % de tener un hijo con talla promedio, un 50 % de tener un hijo con acondroplasia y un 25 % de tener un hijo con acondroplasia homozigota (condición que resulta mortal).
El diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo para acondroplasia es posible cuando ya se ha identificado en la familia la mutación causante de enfermedad.
Acondroplasia: síntomas
La mayoría de niños se pueden diagnosticar solo por los síntomas clínicos, pero en la práctica los especialistas solicitan siempre la demostración molecular de la enfermedad en el cromosoma 4.
Estos niños tienen una talla muy baja, inferior al percentil 3, un acortamiento de la parte proximal de las extremidades superiores e inferiores (enanismo rizomielico), dedos cortos, mano “en tridente” cuando está abierta, limitación a la extensión de los codos, genu varo o piernas “en paréntesis”, inestabilidad articular en la rodilla y en otras articulaciones, cifosis toracolumbar cuando son pequeños e hiperlordosis lumbar que aparece después de la deambulación, cabeza grande con frente prominente, poco desarrollo del puente nasal con área mediofacial “hacia dentro” ofreciendo un aspecto de la cara característico.
Su tono muscular es bajo y el desarrollo psicomotor es más lento lo que provoca que anden solos más tarde que otros niños, a veces a los 21 meses de edad.
El coeficiente intelectual es normal salvo que aparezca una hidrocefalia o una complicación del sistema nervioso central.
Es muy importante, tanto en niños como en adultos, vigilar la apnea obstructiva del sueño debido a la pequeña vía aérea que tienen, la hipertrofia de amigdalas y adenoides que suelen desarrollar en muchos casos y la mala inervación de la musculatura de la vía aérea con hipotonia secundaria. La disfunción de la trompa de Eustaquio con las otitis seromucosas producen, en muchos casos, pérdida auditiva y alteración en la progresión del lenguaje. En los adultos, la estrechez del canal medular lumbar puede producir alteraciones en la marcha o en la continencia.
En las visitas ambulatorias realizadas a los pacientes con enanismo es importante el control de peso, talla, perímetro craneal, perímetro torácico, valoración de la inestabilidad o no de la unión craneocervical, exploraciones neurológicas periódicas, a veces práctica de TAC o de RNM craneales y polisomnografia si hay alteraciones en el ritmo del sueño
La talla adulta aproximada es de 131 +/- 5cm en varones y de 124 +/- 5cm en mujeres. La obesidad se convierte con el tiempo en un problema importante ya que agrava la morbilidad de base que presentan secundaria a su enfermedad.
Es importante que las personas que padecen acondroplasia eviten deportes de riesgo para ellos como los de impacto, de colisión, de voltereta o el uso de trampolines dada la inestabilidad de la unión craneocervical.
Las radiografías practicadas a estos niños muestran hallazgos característicos, sobre todo con estrechamiento de la distancia entre los pedículos en las vértebras caudales y unos huesos cortos con áreas tubulares engrosadas.
Tratamiento para la acondroplasia
Aunque la afectación de la estatura es lo más llamativo y, a veces, en lo único que se piensa, las personas afectadas por acondroplasia pueden necesitar atención en muchos órganos o aparatos.
Desde una derivación ventriculoperitoneal para una hidrocefalia (afortunadamente en pocos casos) hasta unos drenajes transtimpánicos para una otitis seromucosa persistente, a la reducción de adenoides y extirpación de amígdalas para las apneas obstructivas, un CPAP por apneas persistentes en niños mayores, neurocirugía si hay estenosis a nivel cervical con afectación de la medula o bien osteotomías en extremidades inferiores si hay tibias varas muy marcadas.
Aunque se han realizado ensayos médicos de tratamiento hormonal con hormona de crecimiento, los resultados no son buenos ni alentadores hasta la fecha y este tratamiento no se recomienda.
Tampoco han dado resultados efectivos ninguna dieta, ni suplementos vitamínicos, ni otras terapias estudiadas.
Desde hace más de 30 años, en el Hospital Universitari Dexeus se practica elongación de extremidades con alargamientos de 15 cm por hueso (30 cm total, 15cm en la tibia tibia y otros 15cm en el fémur) logrando que su talla a nivel social sea aceptable; unos 150cm como deseable. Hay diferentes técnicas y métodos de elongación pudiendo presumir en nuestro centro de muy buenos resultados con los niños cuando se hacen mayores (método ICATME). Ni todos los padres, ni todos los médicos, ni todos los grupos de padres aceptan las elongaciones.
Estos pacientes necesitan ser atendidos por equipos multidisciplinarios, ya que se necesita experiencia y anticipación a sus potenciales y diferentes y variados problemas. Conseguir una buena socialización y apoyo psicológico del niño/a y de su familia es muy importante y las reuniones periódicas con grupos de padres son de mucha ayuda. El consejo genético siempre debe estar ahí.
Afortunadamente la investigación y progresos en medicina no cesan y se está realizando un ensayo clínico tratando estos pacientes con fármacos. Consiste en un fármaco para inhibir al inhibidor que no deja crecer el hueso y restaurar el crecimiento óseo. Si los años demuestran sus buenos resultados con pocos o nulos efectos secundarios las elongaciones de extremidades dejarían de practicarse probablemente o quedarían reducidas a casos seleccionados o casos que no respondieran al tratamiento o en los que no pudiera realizarse por alguna otra razón. A finales del 2016 se empieza el estudio en fase 3.