Los objetivos de una amniocentesis
¿Para qué se realiza la amniocentesis?
La palabra amniocentesis lo único que significa es extracción de líquido amniótico. De la misma forma que cuando extraemos sangre de una vena de un brazo podemos hacer múltiples estudios en esa sangre, con el líquido amniótico podemos hacerlo también.
Pero la realidad es que la amniocentesis principalmente se realiza para estudiar las células del feto que se encuentran “flotando” en ese líquido (que proceden de la piel, del aparato digestivo, de las vías urinarias,…) y determinar sus cromosomas. El estudio más conocido es el que determina el cariotipo fetal: tras un cultivo de esas células –se “siembran” como si fuesen semillas -, entre 14 y 21 días, se observan la totalidad de los cromosomas y se estudia su número y si presentan alguna anomalía. Este es el tiempo necesario para visualizar de forma completa todos los cromosomas.
También se puede realizar un estudio más “rápido”, aunque más limitado, si las circunstancias clínicas o personales así lo requieran. Se puede realizar mediante dos técnicas: la FISH (Fluorescence in situ hybridation) o bien mediante QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction).
De forma muy resumida: esta técnica lo que estudia, sobre las células fetales del líquido amniótico, es el número de determinados cromosomas; no estudia todo el cromosoma, sino sólo su número; por ejemplo podemos saber cuántos cromosomas 21 tiene una célula fetal: si tiene tres se trata de un síndrome de Down (lo normal es que tenga dos).
Esta técnica tiene la ventaja de que el resultado lo tenemos muy rápido (24-48 horas), ya que no requiere el cultivo de las células, pero como desventaja es que no detecta todas las anomalías cromosómicas (sólo detecta las numéricas de los cromosomas estudiados), por lo que es obligado también realizar el cultivo clásico (se tarda 14-21 días en obtener el cariotipo fetal completo).
En muchos centros ya se realizan las dos técnicas, ya que no es necesario la extracción de más líquido para realizarla y en muy poco tiempo podemos tener un resultado –que puede ser tranquilizador o no-, aunque a la espera del resultado definitivo del estudio de todos los cromosomas de forma completa.
Además, en el líquido amniótico podemos estudiar todo tipo de infecciones, la presencia o la producción de determinadas sustancias por parte del feto, etc
Últimamente han surgido otra serie de investigaciones que pueden llegar a cambiar algunas indicaciones de la amniocentesis:
Que el cariotipo sea normal no significa que el feto no pueda tener alguna enfermedad de origen genético. Las enfermedades de origen genético aparecen por alteración de algún o algunos genes (miles de ellos forman los cromosomas) y no las podemos detectar a no ser que se estudien de forma específica (teóricamente son cientos o miles). Aunque son muy poco frecuentes en la población general, muchas acarrean importantes problemas médicos y un número importante de ellas se asocian con retraso mental.
Actualmente existen técnicas (denominadas en inglés CGH arrays), que son capaces de determinar, en el líquido amniótico, las anomalías genéticas de un grupo de enfermedades graves que tendrían un cariotipo normal (la anomalía estaría en alguno de los miles de genes de un cromosoma). Además, se pueden estudiar a la vez varios cientos de ellas.
Realización o no de amniocentesis
En muchos centros médicos de España se han puesto en marcha protocolos de cribado prenatal con la idea de disminuir el número de amniocentesis; se basa en la premisa que sólo se realizaría la amniocentesis a aquellas pacientes en el que el cribado haya dado de riesgo elevado, disminuyendo el número de abortos relacionados con la técnica y, por qué no decirlo, disminuir el gasto sanitario. Sólo se haría la amniocentesis en caso de cribado positivo (se considera positivo a partir de determinado nivel de riesgo), admitiendo un determinado porcentaje de falsos negativos (cribado negativo cuando en realidad el feto sí es portador de anomalía) a la cual no se realizará la amniocentesis y por tanto no se diagnosticará antes de que nazca.
Cribado bioquímico-combinado
Las mejores estrategias son las que se han basado en un cribado combinado, es decir, bioquímico (análisis de determinadas hormonas en sangre de la madre) y ecográfico (determinadas medidas en el feto observadas por ecografía), asociadas a la edad de la madre.
Aunque se han publicado datos alentadores en algunos grupos asistenciales puntuales, la realidad es que no se ha alcanzado ni mucho menos la generalización de dichas estrategias y, en algunos casos, se plantean dudas razonables sobre su implantación sobre todo en grupos de riesgo por edad materna avanzada (ya que no es lo mismo detectar un riesgo en una paciente que no lo tiene a priori porque es joven, que quitarle riesgo a una mujer de más edad que sí lo tiene solo por ser mayor).
Creemos que la decisión debe tomarse conjuntamente con la gestante tras una buena información sobre la técnica, los riesgos reales de la misma y los riesgos reales de la paciente de ser portadora de un feto con anomalía cromosómica.