Medicina de Precisión en Oncología: identificar biomarcadores para el Cáncer
La Medicina de Precisión ayuda a elegir medicamentos efectivos para cada paciente, y por otro lado, permite no utilizar los mismos tratamientos que tendrán reacciones adversas.
La Medicina de Precisión se basa en, una vez que el paciente tiene un diagnóstico determinado de algún tipo de Cáncer y éste tiene distintas variedades, por lo que se envía a laboratorio para procesar la muestra, la cual informa si ese Tumor tiene alguna variación molecular en particular y si puede responder a alguna molécula específica, por ejemplo los pacientes que sobre expresan un receptor que se llama PDL1 se someter e Inmunoterapia, mientras que aquellos con mutación en el Gen ALK o Gen Ross también pueden tener moléculas específicas que han sido diseñadas con muy buenos resultados para esos pacientes.
Es importante saber que se pueden utilizar esos medicamentos en un subgrupo de pacientes, pero también deben saber que los que no manifiestan esa mutación no se van a beneficiar de cierto medicamento.
¿Cuál es el papel de la secuencia genómica?
La secuenciación genómica es muy importante porque, además de los marcadores biomoleculares, el especialista en Medicina de Precisión puede determinar una secuenciación genómica masiva (estudio más de 500 genes) para identificar si hay alguna variabilidad o mutación que avise si puede funcionar un tratamiento.
Mientras más herramientas existan sobre un Tumor, se elegirá de forma óptima el tratamiento oncológico, el cual tiene el objetivo de:
- Mejorar la sobrevida
- Curar al paciente
- Mejorar la sobrevida libre de enfermad (se trata del período que pasará en tener una recaída)
La elección del tratamiento no sólo se basa en los marcadores moleculares y genéticos, sino también en los resultados de una Tomografía, Resonancia Magnética y de la Tomografía por Emisión de Positrones (PET).
Desarrollo de nuevas técnicas y fármacos para el Cáncer
La investigación clínica actual en Oncología ha dado está dando pasos agigantados, debido a que, cuando se hace un banco de recolección de datos sobre las mutaciones más frecuentes, esto ayuda a diseñar fármacos apuntados a ciertos tipos de mutaciones y también asociar los que ya están en el mercado, es decir, combinar dos medicamentos y ver si uno es mejor que otro.
La Genómica y la Medicina de Precisión son un conjunto para identificar cuáles pacientes se van a beneficiar de un tratamiento específico y con qué tratamiento no van a tener resultados.
La importancia de la investigación científica
Es crucial que se sigan publicando trabajos científicos a nivel internacional que demuestren la variabilidad en el tratamiento de diferentes tipos de tumores, como el Cáncer de Mama, Pulmón, Próstata y otros tumores poco comunes. Estos estudios pueden ser publicados en revistas científicas de alto impacto, lo cual puede permitir que los financiadores en cada país justifiquen la inversión en la secuenciación genómica, cuyo costo oscila entre los $3,000 y $4,500 dólares. Esta inversión se puede justificar tanto por la efectividad del tratamiento como por el ahorro en tratamientos de alto costo que no serán específicamente efectivos. El desafío radica en desarrollar investigación clínica relevante, publicar los datos y permitir que la industria farmacéutica utilice esta información para desarrollar nuevos protocolos de investigación, ampliando así las opciones terapéuticas para los pacientes.
Diseño de una Terapia Oncológica
Cuando se diseña una terapia oncológica en el consultorio, el primer paso es identificar el objetivo del tratamiento para cada paciente. En algunos casos, se aplica un tratamiento oncológico adyuvante, que tiene como objetivo prevenir la recurrencia. En estos casos, la Medicina de Precisión o Farmacogenómica puede no ser aplicable, ya que el paciente ha sido operado y se utiliza ciertos medicamentos para prevenir el riesgo de recaída. Por otro lado, en pacientes en estadio metastásico (etapa 4) donde la enfermedad se ha diseminado desde el lugar de origen a diferentes partes del cuerpo, como el Cáncer de Próstata que ha metastatizado a los huesos, es donde se puede obtener más beneficio de la Medicina de Precisión o Farmacogenómica. Estos pacientes se encuentran en una etapa avanzada de la enfermedad, con una expectativa de vida limitada, por lo que es crucial aplicar todas las herramientas disponibles de manera eficiente y con expectativas realistas de que el tratamiento funcione.
Se busca evitar tratamientos innecesariamente cortos que puedan comprometer la eficacia, así como tratamientos agresivos y prolongados cuando no sean necesarios. Se busca utilizar una estrategia personalizada para cada paciente, basada en el conocimiento y la comprensión de los resultados obtenidos a través de las herramientas diagnósticas disponibles.
Una vez que se envía una muestra del tumor al extranjero, ya sea a Europa o Estados Unidos, los Genetistas y Biólogos Moleculares manipulan la muestra y realizan la secuenciación. Luego, se envía un informe con los resultados al médico y al paciente. El médico examina las variaciones genéticas presentes en el tumor y recibe sugerencias sobre qué tratamientos podrían ser adecuados en cada caso. Se le explica al paciente las opciones terapéuticas disponibles en base a los resultados obtenidos.