Narcolepsia: una somnolencia diurna
La narcolepsia es un síndrome neurológico crónico que cursa con trastornos del sueño. Esta enfermedad se caracteriza por somnolencia diurna excesiva con crisis de sueño invencible, cataplejía (caídas inducidas por emociones) y otras manifestaciones anormales del sueño REM como la parálisis del sueño (parálisis del cuerpo al inicio o final del sueño) y las alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas (al inicio o final del sueño). A estos síntomas se le añaden otros como trastorno del sueño nocturno y conducta automática (repetir una actividad sin sentido). La prevalencia estimada es del 0,05% de la población general. Esta enfermedad suele aparecer en las dos primeras décadas de la vida, con una edad media de inicio de 16 años.
Su etiología es desconocida. Se ha postulado su relación con factores genéticos y adquiridos. Se ha encontrado una presentación familiar en el 4 al 7%, asociado a una herencia multifactorial que incluye factores genéticos y ambientales. En cuanto a los factores genéticos existen diversos marcadores, el más frecuentemente relacionado es el HLA-DQBA* 0602 en el cromosoma 6, que se ha relacionado con una base inmunológica de esta enfermedad asociándose con el descenso de hipocretina (neuropéptido implicado en el ciclo vigilia-sueño) en neuronas del hipotálamo en pacientes genéticamente predispuestos.
Su diagnóstico se realiza en función de criterios clínicos y pruebas de neurofisiología como es la polisomnografía y test de latencias múltiples.
El tratamiento de esta enfermedad es complejo, se basa en medidas no farmacológicas y farmacológicas. Las medidas no farmacológicas incluyen siestas diurnas programadas y medidas de higiene del sueño. Entre los fármacos empleados en pacientes con narcolepsia están el modafinilo y el metilfenidato. En el tratamiento de los pacientes con cataplejía se utilizan antidepresivos tricíclicos, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina, selegilina y oxibato de sodio.
El factor más importante en estos pacientes es el diagnóstico y tratamiento precoz para mejorar su calidad de vida.