Recomendaciones para paliar los efectos de la Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una patología hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Según los especialistas, las personas que nacen con este gen defectuoso no tienen síntomas al nacer, pero aparecen después de los 30 o 40 años de edad. Al principio los síntomas incluyen movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante aparecen otros como impedimento al caminar, hablar y tragar. Algunos pacientes dejan de reconocer a sus familiares y otros son conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington su hijo tendrá el 50% de posibilidades de tenerla. Con un análisis de sangre se puede conocer si una persona posee el gen y si desarrollará la enfermedad. No existe una cura, pero hay medicamentos que pueden ayudar a controlar algunos síntomas, aunque no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían según el paciente. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. En casi todos los casos el enfermo experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad y su gravedad variará de etapa en etapa.
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
Algunos de los síntomas más habituales son:
- Problemas de comunicación. Los pacientes presentan debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria). Además de disminución del ritmo del habla, problemas con el volumen, para coordinar o respirar. También les es difícil expresarse correctamente o pronunciar bien. Y dificultad de entender, leer y escribir.
- Problemas cognitivos. Disminución de la memoria inmediata y a corto plazo, reducción de la capacidad de resolver problemas, dificultad en la organización de ideas, problemas de concentración, disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas y problemas con los números y los cálculos matemáticos.
- Impulsividad al comer. Dificultad para controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos y para masticarlos, incapacidad de tragar. Falta de coordinación entre el proceso de tragar y hablar o respirar, necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado. Babeo o derrame de alimentos o líquidos de la boca.
Algunos de estos síntomas parece que no estén relacionados con esta enfermedad, por ello deben ser observados muy de cerca por un médico y solicitar la evaluación de un especialista del habla y el lenguaje (un logopeda, fonoaudiólogo, terapeuta del habla o foniatra).
Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington
Se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Estas pruebas se pueden efectuar antes de que la persona exhiba algún síntoma para determinar si es portadora del gen.
Tratamiento para la Enfermedad de Huntington
Esta enfermedad solo se puede paliar, no tiene cura. El logopeda, como especialista del lenguaje, es esencial en las primeras fases de la enfermedad, posteriormente ayudará al paciente a mantener una vida lo más confortable posible. Se pueden ejercitar pautas de comportamiento que se pueden utilizar después, cuando la enfermedad progrese, además de incluir aparatos de lenguaje alternativo como pizarras u ordenadores.
Sobre la comunicación, el especialista puede enseñar al paciente a hablar con más lentitud, repetir la palabra u oración cuando sea necesario, reformular la oración, exagerar los sonidos, hablar más alto (inhalando profundamente antes de hablar), describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa, indicar la primera letra de la palabra, usar gestos, mantener las oraciones cortas, usar técnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones o usar aparatos electrónicos.
Los familiares pueden ayudar eliminando las distracciones como la televisión, radio o grupos grandes de personas. Mantener simples las preguntas y expresiones, hacer solo una pregunta a la vez. Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda contestar sí o no. Prestar atención a los gestos y a los cambios y expresiones faciales, pedir clarificación o repetir en forma de pregunta lo que crea que se le ha dicho, tratar de hablar de temas familiares, permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para comunicar su mensaje. Y, lo más importante, ser paciente con el hablante.
Consejos de actuación para los familiares de los afectados por la Enfermedad de Huntington
- Problemas cognoscitivos. En las desorientaciones frecuentes se aconseja mantener un calendario, tener un reloj a la vista y poner el nombre de las cosas.
- Problemas de memoria. Los familiares pueden hacer un cartel con lo que se hace diariamente, establecer pautas de donde se dejan siempre las cosas, poner etiquetas, utilizar un diario donde se preguntan cosas y tener por escrito las soluciones de los problemas más comunes.
- Ayuda a tragar
Ofrecer bocados y sorbos pequeños, asegurarse de que la persona esté sentada lo más recta posible, colocarle una almohada para evitar que se le incline la cabeza hacia atrás, controlar el paso al que la persona se come los alimentos. Observar el movimiento de subida y bajada de la laringe (la nuez de Adán), o colocar ligeramente dos dedos sobre la nuez de Adán de la persona para detectar este movimiento y tratar de determinar si ha terminado de tragar. Asegurarse de que la persona trague dos veces por cada bocado o sorbo para eliminar por completo los residuos que queden en la boca.
Usar salsas, aderezos y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible. Triturar los medicamentos y mezclarlos con la comida, evitar distracciones durante el proceso de alimentación, no permitir que la persona hable si tiene comida en la boca. Si está tosiendo mucho o mostrando otros síntomas de problemas al tragar, ofrecerle líquidos espesos como néctares y batidos. Además darle alimentos licuados hasta que pueda ver al médico o al patólogo del habla y el leguaje. Limitar la cantidad de comida que se coloca a la vez en el plato o la cantidad de líquido en el vaso.
En ocasiones si la gravedad es extrema precisara intravenosa y métodos de sondaje.