Síntomas de la médula anclada
Los síntomas del paciente con una médula anclada o un lipoma lumbosacro son variables y dependen en gran medida de la edad de presentación y de la severidad de la malformación. A edades tempranas, los lipomas se diagnostican fundamentalmente por estigmas cutáneos, mientras que en los pacientes de mayor edad los síntomas suelen ser de tipo neurológico, ya que las lesiones cutáneas pueden pasar desapercibidas o ser infravaloradas hasta que surgen los primeros síntomas.
- Signos cutáneos: Los principales estigmas cutáneos que se asocian a los lipomas lumbosacros son: una masa en la región lumbar, hirsutismo (mechones anormales de pelo), hoyitos (senos dérmicos), apéndices coccígeos (“human tails” ó “rabos”) y/o hemangiomas capilares (manchas vasculares o “antojos”).
Casi el 90% de los pacientes con un lipoma presentan al menos una manifestación cutánea, y la mayoría presentan varias de las mismas. El estigma cutáneo más frecuente asociado a un lipoma es la masa subcutánea, consistente en un bulto blando sobre el disrrafismo, que puede ser ligeramente asimétrico y lateral, y que desvía el pliegue glúteo.
La fosita sacra es un hallazgo muy frecuente que debe diferenciarse del seno dérmico. Aquéllas se localizan sobre el coxis, en línea media dentro del pliegue interglúteo. Aunque se han descrito lipomas asociados a las fositas sacras, esta asociación es infrecuente, y en ausencia de otros signos no es necesario realizar estudios complementarios.
- Alteraciones sensitivo-motoras: Aunque al nacimiento muchos de los niños se encuentran asintomáticos, se acepta que la historia natural de esta malformación es hacia un deterioro progresivo, y esto constituye la principal razón para su indicación quirúrgica cuando se asocia una médula anclada. Pueden encontrarse déficits de primera y segunda motoneurona en la misma extremidad afectada, y la debilidad progresiva con alteraciones parcheadas de la sensibilidad es un hallazgo habitual en la evolución de éstos pacientes.
Como consecuencia de esta afectación neurológica, las deformidades ortopédicas son un signo precoz, y frecuentemente el primer síntoma de alerta de deterioro. Debido a un disbalance en la inervación de grupos musculares opuestos, hasta un tercio de los pacientes presentan pies equino-varos, deformidades y luxaciones articulares y acortamientos en la longitud de los pies o extremidades. La escoliosis se encuentra presente en un 10% de los pacientes y es progresiva en caso de anclaje medular. Se recomienda la evaluación continuada de las curvas escolióticas que suelen detenerse, o revertir tras la cirugía de desanclaje.
- Alteraciones esfinterianas: El deterioro de la función urológica es la alteración neurológica más frecuente en los pacientes con lipomas complejos, y afecta hasta a un 50% de los mismos. Puede manifestarse en forma de infecciones recurrentes del tracto urinario, incontinencia o vaciamientos incompletos de la vejiga que se traduzcan en forma de reflujo vesicoureteral e insuficiencia renal crónica por deterioro del parénquima renal. Su detección se correlaciona con la edad del paciente (es más sencillo reconocerlo en pacientes de mayor edad, que deberían haber desarrollado una continencia completa) y con la sensibilidad de los medios diagnósticos utilizados. A menudo un estudio urodinámico alterado puede ser la única anomalía presente.
Si la detección es muy precoz en niños más pequeños, la alteración vesical puede ser reversible, pero en niños mayores y adultos rara vez se consigue una mejoría tras la intervención más allá de la estabilización de la lesión. La aparición de sintomatología urológica puede ser el primer síntoma de reanclaje en un paciente intervenido con anterioridad de un disrrafismo espinal.
La alteración de la continencia fecal por hipotonía del esfínter anal es menos frecuente, pero la mayor parte de los pacientes presentan algún grado de estreñimiento, que en los grados más severos puede producir incontinencia por rebosamiento.
- Dolor: Es la excepción en niños más pequeños, pero los niños mayores y adultos jóvenes presentan con frecuencia dolor lumbar, con irradiación errática a extremidades inferiores. Característicamente el dolor empeora con el ejercicio, las maniobras de estiramiento o los traumatismos.