Tests genéticos prenatales no invasivos
Las anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down (Trisomía 21), están presentes entre un uno y un dos por ciento de los fetos.
Estas anomalías cromosómicas se pueden detectar a través del estudio del ADN libre del feto presente en sangre materna.
¿Cuándo puedo realizarme un test genético prenatal?
Se puede realizar a partir de la 10ª semana de embarazo, incluso en casos de reproducción asistida con donantes de gametos.
Diferencia del test genético prenatal no invasivo con la analítica habitual
Este test es muy superior al que se realiza habitualmente como parte de la analítica del primer trimestre que solo consiste en un análisis, que no es de material genético fetal, y una ecografía. Esa analítica estudia niveles de ciertas sustancias en sangre que se relacionan indirectamente con la probabilidad de riesgo de cromosomopatías. No es un estudio genético del ADN fetal. Por tanto la sensibilidad, especificidad y fiabilidad de los test genéticos son muy superiores, casi tan fiables como la amniocentesis.
La sensibilidad del cribado convencional es del noventa por ciento, lo cual implica que de 100 fetos con síndrome de Down, 10 no serían detectados. Los test genéticos tiene una sensibilidad de casi el cien por cien.
La especificidad del cribado tradicional es del noventa y cinco, esto significa que de cada 100 fetos sanos, 5 se catalogan como de alto riesgo, provocando ansiedad, y realización de pruebas complementarias invasivas, como la amniocentesis, que se realiza un mes después que el cribado tradicional prolongando el estado de incertidumbre durante otras 4 semanas. Los test genéticos disminuyen esa tasa de falsos positivos a 1 de cada 1.500, disminuyendo esa ansiedad y la necesidad de hacer pruebas invasivas no exentas de riesgo como la amniocentesis.
Enfermedades que detecta el test genético prenatal no invasivo
No solo detectan el síndrome de Down, sino otras trisomías como el síndrome de Edwards o trisomía 18, que habitualmente presentan malformaciones severas y retraso mental y no suelen sobrevivir más del primer año de vida.
El tercer síndrome más frecuente es el síndrome de Patau o trisomía 13, que también presentan severo retraso mental y malformaciones graves, principalmente cardiacas, por lo que con frecuencia no viven más allá del primer año tras el nacimiento.
Estos test pueden detectar otras cromosomopatías menos frecuentes pero de gran importancia por las malformaciones y retrasos mentales asociados.