Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal: MSI y RAS

¿Qué son las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal?

Las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal son cambios en el material genético (ADN) de las células del colon y recto que impulsan el desarrollo del Cáncer. Estos cambios pueden incluir mutaciones en genes específicos, pérdida o ganancia de material genético, y alteraciones epigenéticas que afectan la regulación de la expresión génica.

Las alteraciones moleculares son fundamentales para entender el comportamiento del Cáncer, incluyendo su agresividad, respuesta al tratamiento, y pronóstico.

Tipos de Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal

• Mutación del gen APC: una de las alteraciones más comunes, relacionada con la formación de pólipos adenomatosos que pueden evolucionar a cáncer
• Mutación del gen KRAS: afecta la vía de señalización celular, promoviendo el crecimiento descontrolado de las células cancerosas
• Mutación del gen TP53: involucrada en la supresión tumoral; su mutación permite la proliferación de células malignas
• Inestabilidad Microsatélite (MSI): un subtipo de Cáncer Colorrectal caracterizado por errores en la reparación del ADN, que llevan a un aumento de mutaciones en secuencias repetitivas (microsatélites)
• Hipermetilación del gen MLH1: conduce a la inactivación de genes reparadores del ADN, contribuyendo al desarrollo del Cáncer
• Vía de Serrated Polyposis: asociada con mutaciones en genes como BRAF, que resultan en la formación de pólipos serrados, una vía alternativa al desarrollo de Cáncer Colorrectal

Síntomas

Las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal pueden no presentar síntomas evidentes en las etapas iniciales, pero a medida que el cáncer progresa, pueden aparecer los siguientes síntomas:

• Sangrado rectal o sangre en las heces
• Cambios en los hábitos intestinales, como Diarrea o Estreñimiento persistente
• Dolor Abdominal o molestias
• Pérdida de peso inexplicable
• Fatiga Crónica

Pruebas médicas para diagnosticar Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal

El diagnóstico de las alteraciones moleculares en Cáncer Colorrectal implica una serie de pruebas avanzadas:

• Biopsia y análisis histológico, permiten identificar la presencia de células cancerosas y estudiar sus características moleculares
• Secuenciación genética, analiza el ADN de las células tumorales para identificar mutaciones específicas
• Inmunohistoquímica (IHC), detecta la presencia o ausencia de ciertas proteínas en las células tumorales, lo cual puede indicar alteraciones genéticas subyacentes
• PCR y NGS (Next-Generation Sequencing), tecnologías avanzadas para detectar inestabilidad microsatélite y otras alteraciones genéticas

¿Cuáles son las causas de las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal?

Las causas de las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal son multifactoriales e incluyen:

• Predisposición genética: la presencia de síndromes hereditarios como el Síndrome de Lynch aumenta el riesgo de alteraciones moleculares
• Factores ambientales: la exposición a carcinógenos, como los presentes en dietas altas en grasas y carnes procesadas, puede inducir mutaciones
• Edad: la acumulación de daños genéticos con la edad aumenta el riesgo de desarrollar estas alteraciones.
• Inflamación crónica: condiciones como la Colitis Ulcerosa pueden predisponer a alteraciones genéticas en el tejido colónico

¿Se pueden prevenir?

Aunque no todas las Alteraciones Moleculares se pueden prevenir, ciertas medidas pueden reducir el riesgo de desarrollar Cáncer Colorrectal:

• Dieta saludable: consumir una dieta rica en frutas, verduras y fibra puede ayudar a prevenir la formación de pólipos y reducir el riesgo de mutaciones
• Exámenes de detección regular: Colonoscopías regulares permiten la detección temprana de pólipos precancerosos y alteraciones moleculares
• Evitar el tabaco y el alcohol: ambos son factores de riesgo conocidos que pueden contribuir al daño genético en las células del colon y recto

Tratamientos para las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal

El Tratamiento de las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal se está volviendo cada vez más personalizado, con Terapias Dirigidas que atacan mutaciones específicas:

• Terapias dirigidas: fármacos como cetuximab y panitumumab son efectivos contra tumores con mutaciones en KRAS o BRAF
• Inmunoterapia: pacientes con inestabilidad microsatélite pueden beneficiarse de inmunoterapias como pembrolizumab
• Quimioterapia: puede ser utilizada en combinación con terapias dirigidas para maximizar la efectividad
• Cirugía: en casos donde el cáncer está localizado, la cirugía sigue siendo el tratamiento principal

¿Qué especialista trata las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal?

El tratamiento de las Alteraciones Moleculares en Cáncer Colorrectal requiere un enfoque multidisciplinario, que incluye un Oncólogo Médico, Cirujano Oncológico, Patólogo Molecular y un Genetista Clínico.