Diagnóstico Genético

¿Qué es el Diagnóstico Genético?

El Diagnóstico Genético se refiere a un conjunto de tests que examinan el ADN de una persona para identificar variaciones en los genes, cromosomas o proteínas que pueden estar asociadas con ciertas enfermedades.

Estas pruebas se utilizan para detectar Enfermedades Genéticas conocidas, evaluar el riesgo de padecer condiciones hereditarias o determinar si una persona es portadora de un gen que puede transmitirse a sus hijos.

¿En qué consiste?

El Diagnóstico Genético puede involucrar varios tipos de pruebas, dependiendo de la información que se busca. Las pruebas pueden realizarse a partir de muestras de sangre, saliva, líquido amniótico (en el caso de pruebas prenatales), o tejidos específicos. Una vez que se obtiene la muestra, los laboratorios especializados analizan el ADN para identificar posibles mutaciones.

Algunas pruebas se centran en la secuenciación de genes específicos, mientras que otras pueden evaluar el número y la estructura de los cromosomas. Estas pruebas pueden identificar tanto mutaciones hereditarias como aquellas adquiridas durante la vida de una persona.

¿Por qué se realiza?

El Diagnóstico Genético se realiza por diversas razones, entre ellas:

• Confirmar un diagnóstico clínico: cuando los síntomas de una persona sugieren una Enfermedad Genética, el Diagnóstico Genético puede ayudar a confirmar o descartar esa posibilidad
• Identificar portadores: permite detectar a personas que portan una mutación genética sin manifestar la enfermedad, pero que pueden transmitirla a sus hijos
• Evaluar el riesgo en futuros Embarazos: en parejas con antecedentes familiares de Enfermedades Genéticas, las pruebas pueden ayudar a evaluar el riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias
• Orientar el tratamiento: en algunos casos, el Diagnóstico Genético puede ayudar a seleccionar el tratamiento más adecuado para tratar una enfermedad relacionada con los genes

Preparación para un Diagnóstico Genético

En la mayoría de los casos, no se requiere una preparación extensa antes de someterse a una Prueba Genética. Sin embargo, es necesario acudir a una consulta previa con un Genetista. Durante esta consulta, se hablará sobre los antecedentes familiares, los riesgos asociados con la prueba y las posibles implicaciones de los resultados.

Dependiendo del tipo de prueba, puede que se te pida ayunar antes de la extracción de sangre, aunque esto no es común en todos los casos. Además, es importante tener claro el propósito de la prueba y estar emocionalmente preparado para recibir tanto resultados esperados como inesperados.

¿Qué se siente durante el examen?

El procedimiento en sí suele ser bastante simple y no genera molestias significativas. Si se trata de un análisis de sangre, sentirás el pinchazo habitual de una extracción de sangre, que es mínimo y de corta duración. Si la prueba se realiza a partir de una muestra de saliva, simplemente deberás escupir en un tubo, lo cual es indoloro.

En el caso de pruebas prenatales, como la Amniocentesis, puede haber cierta incomodidad debido a la inserción de una aguja en el abdomen para extraer líquido amniótico. Sin embargo, estos procedimientos se realizan con Anestesia Local para minimizar el malestar.

Significado de resultados anormales

Un resultado anormal en un Diagnóstico Genético puede indicar la presencia de una mutación o alteración genética que esté relacionada con una enfermedad o condición hereditaria. Sin embargo, el resultado no siempre significa que la persona desarrollará la enfermedad; puede simplemente señalar un mayor riesgo o la posibilidad de ser portador de un gen defectuoso.

Dependiendo del tipo de mutación y la condición específica, un resultado anormal puede influir en la planificación médica futura, la adopción de medidas preventivas o el seguimiento regular.

También es fundamental interpretar estos resultados junto con un especialista, ya que algunas mutaciones pueden tener un impacto clínico incierto o menor.

Avances

El campo del Diagnóstico Genético se han experimentado avances significativos en los últimos años, gracias a la disminución de los costos de la secuenciación del ADN y al desarrollo de nuevas tecnologías. Esto ha permitido:

• Análisis más rápidos y precisos: los resultados de los análisis genéticos se obtienen en plazos más cortos y con mayor fiabilidad
• Análisis de paneles de genes más amplios: es posible analizar un mayor número de genes simultáneamente, lo que aumenta la posibilidad de encontrar la causa de una enfermedad
• Diagnóstico genético prenatal: permite detectar alteraciones genéticas en el feto durante el Embarazo
• Medicina de precisión: el Diagnóstico Genético permite personalizar los tratamientos médicos en función del perfil genético de cada paciente

La edición genética mediante técnicas como CRISPR también ha abierto nuevas posibilidades, no sólo para diagnosticar, sino también para potencialmente corregir mutaciones genéticas.

¿Qué especialista la realiza?

El Diagnóstico Genético es realizado por un equipo multidisciplinario que incluye:

• Genetista Clínico: especialista en genética humana que interpreta los resultados de las pruebas genéticas y asesora a los pacientes
• Citogenetista: analiza los cromosomas para detectar alteraciones estructurales o numéricas
• Ginecólogos y especialistas en Reproducción Humana: aunque estos médicos pueden iniciar y realizar ciertas pruebas genéticas, suelen trabajar de manera interdisciplinaria con especialistas en Genética para interpretar los resultados y ofrecer el mejor tratamiento o plan de atención