Distrofia Muscular

¿Qué es la Distrofia Muscular?

Distrofia Muscular es el nombre utilizado para referirse a enfermedades que afectan al Sistema Neuromuscular y que debilitan los músculos hasta que alcanzan la discapacidad.

Entre las distrofias más importantes destacan:

• Becker
• Cingoli
• Duchenne
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia Muscular Miotónica
• Distrofia Muscular Distal
• Distrofia Muscular Facio-Soltero-Humeral

Los síntomas de la Distrofia Muscular

Los primeros síntomas de Distrofia incluyen:

• Dificultad para realizar movimientos diarios simples, tales como subir escaleras
• Fatiga después de movimientos simples
• Andar anormal, empujando el abdomen hacia adelante
• Escoliosis y Lordosis con consecuentes repercusiones en la respiración

En la fase avanzada de la enfermedad, el tracto respiratorio y el corazón también se ven afectados. Aunque hay peculiaridades que distinguen un tipo de Distrofia de otro, mayormente, todos tienen una simetría en la pérdida de la función muscular.

Diagnóstico de Distrofia Muscular

Después de identificar los síntomas que pueden conducir a la Distrofia Muscular, el especialista realizará un análisis de sangre para verificar los valores de creatina fosfoquinasa, una enzima endocelular, cuyos valores anormales apuntan a una alteración en las fibras musculares, que puede ser un precursor de la distrofia. La recolección de tejidos musculares (Biopsia) es igualmente esencial para analizar los niveles de distrofina, la proteína que gradualmente deja de sintetizarse en pacientes con la enfermedad.

¿Cuáles son las causas de la Distrofia Muscular?

Las causas profundas de las Distrofias se identifican en la mutación genética de los tractos de ADN responsables del Sistema Muscular. En presencia de anomalías, las fibras musculares producidas por el ADN no se desarrollan correctamente, creando dificultades motoras.

¿Se puede prevenir?

Desafortunadamente, hasta la fecha no es posible prevenir esta patología, ya que el origen es hereditario u ocurre durante la fase de desarrollo embrionario.

Tratamientos de Distrofia Muscular

Aunque, hasta la fecha, no se ha encontrado una cura definitiva para la Distrofia Muscular, existen terapias para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. En la etapa temprana de la enfermedad, la terapia antiinflamatoria con esteroides ayuda a reducir la fatiga, aumentar la actividad motora y eliminar los trastornos respiratorios.

En las primeras etapas en que ocurren los trastornos cardíacos, el especialista puede recurrir al uso de inhibidores de la ECA (enzima convertidora de angiotensina) para reducir sus síntomas, pero es necesario evaluar cuidadosamente su uso, ya que podrían complicar un Trasplante de Corazón.

En una etapa posterior, cuando la función respiratoria se vea comprometida, se utiliza la técnica de ventilación mecánica no invasiva, mientras que para casos más complejos, se utiliza la Traqueotomía.

¿Con qué especialista contactar?

El especialista en el que se debe confiar en el proceso de diagnóstico de la Distrofia Muscular es el Neurólogo, quién llevará a cabo todas las pruebas destinadas a confirmar o no la patología y prescribir el mejor tratamiento posible.