Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

¿Qué es la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (DMFEH) es una afección común que afecta específicamente ciertos músculos del cuerpo, provocando debilidad muscular y atrofia. Su nombre se deriva de las áreas que mayormente afecta: el rostro (fascia) y los omóplatos (escápula).

Pronóstico de la enfermedad

Actualmente la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral no tiene cura, se administran tratamientos con el fin de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

El pronóstico está determinado por la extensión de la pérdida de capacidad funcional. La esperanza de vida generalmente no se ve afectada, excepto en casos raros en los que la función respiratoria se ve comprometida.

Principales síntomas

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo, sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna. Es importante mencionar que comúnmente los hombres presentan más síntomas que las mujeres.

Los síntomas pueden manifestarse poco después del nacimiento (forma infantil), aunque por lo regular no se manifiestan hasta los 10-26 años. No obstante, pueden aparecer mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca se presentan.

La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

• Párpado caído
• Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas
• Disminución de la expresión facial
• Expresión facial deprimida o furiosa
• Dificultad para pronunciar palabras
• Dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro

También puede aparecer debilidad en los músculos del hombro, lo cual produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros, por lo tanto, la persona tiene dificultad para levantar los brazos.

Es posible que también se presente debilidad en la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno avanza. Esto interfiere con la habilidad de jugar deportes debido a la poca fuerza y al balance deficiente, dicha debilidad podría ser tan grave al grado de interferir la actividad de caminar.

Otro de los síntomas que aparece es Dolor Crónico el cual se presenta en el 50% - 80% de personas con este tipo de Distrofia Muscular. También surge Pérdida Auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.

¿Cómo se diagnóstica?

Para diagnosticar en una primera instancia la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral se realiza un examen físico para identificar si existe debilidad de los músculos, además se pueden realizar otras pruebas.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
• Prueba de ADN
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Angiografía con fluoresceína
• Pruebas genéticas del cromosoma 4
• Audiometrías
• Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)
• Examen de la vista
• Pruebas cardíacas
• Radiografías de la columna para determinar si hay escoliosis
• Prueba de función pulmonar

¿Qué causa la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es una Enfermedad Genética causada por la mutación de un cromosoma, se da tanto en hombres como en mujeres, llega a manifestarse en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. Aunque también hay casos en donde los padres no portan el gen.

Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares, la Distrofia Muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de Distrofia Muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad, con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.

¿Puede prevenirse?

La DMFEH, al ser una Enfermedad Genética Hereditaria, no puede prevenirse de manera convencional. No obstante, el asesoramiento genético resulta beneficioso para personas con antecedentes familiares de la enfermedad. Este servicio permite determinar el riesgo de transmitir la mutación a la descendencia, ofreciendo información relevante sobre opciones de reproducción asistida y otros aspectos genéticos asociados

Opciones de tratamiento

Como se mencionó anteriormente, la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral sigue siendo incurable. Los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, la inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.

La Fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:

• Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades diarias
• Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
• Logopedia
• Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)
• Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie, si hay debilidad en el tobillo
• BiPAP para ayudar con la respiración. El oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia)
• Servicios de consejería (Psiquiatra, Psicólogo, Trabajador Social)

¿Cuándo contactar a un profesional médico?

Las personas con Distrofia Muscular requieren seguimiento a lo largo de su vida. Su equipo médico debe contar con un Neurólogo especializado en Enfermedades Neuromusculares, un especialista en Medicina Física y Rehabilitación, además de terapeutas físicos y ocupacionales.