Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia?

La Hemofilia es una Enfermedad Hereditaria en que una alteración genética produce un déficit del factor VIII de la coagulación en caso de la Hemofilia tipo A, la más frecuente (70% del total); déficit de factor IX para la Hemofilia tipo B (20% del total) o la más infrecuente, provocada por un defecto de factor XI (10% restante), la Hemofilia C.

Cabe destacar que la hemofilia es una enfermedad poco frecuente, con incidencia de 1/10.000 personas para el tipo A y 1/50.000 para el tipo B, siendo la Hemofilia tipo C muy poco frecuente. En la actualidad hay registrados unos 400.000 pacientes con hemofilia en el mundo, 3.000 de ellas en España.

¿Qué síntomas presenta?

Los pacientes con Hemofilia pueden tener Hemorragias internas o externas. La mayoría ocurren en las articulaciones o los músculos: rodillas, codos y tobillos, así como en los músculos del brazo superior, antebrazo, psoas, muslo y pantorrilla. Cuando el sangrado de la articulación se repite, la articulación puede dañarse y provocar dolores en el paciente. Asimismo, las Hemorragias repetidas pueden ocasionar otros problemas de salud, tales como Artritis con afectación del cartílago, que puede llegar a hacerse crónica, deformando la articulación o anquilosis con pérdida de la función articular. La intensidad y frecuencia del sangrado dependerá del grado de Hemofilia que sufra el paciente.

Causas de la Hemofilia o por qué se produce

Las personas nacen con Hemofilia; es decir, es una Enfermedad Hereditaria. Se transmite a través de los genes de padre o madre. Los genes de la Hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por lo que se considera la enfermedad ligada a ese cromosoma.

Cuando el padre tiene Hemofilia pero no la madre, ningún hijo varón tendrá Hemofilia. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen. A veces muestran signos de Hemorragia y pueden transmitirla a los descendientes. Para cada uno de ellos habrá una probabilidad del 50% de Hemofilia (si es varón) y un 50% de posibilidades (si es mujer), de que sea también portadora. Hay una pequeña posibilidad de que, siendo el padre hemofílico y la madre portadora, su hija tenga Hemofilia.

¿Se puede prevenir?

La Hemofilia no se puede prevenir puesto que se trata de una Enfermedad Hereditaria. Sin embargo, las personas que la sufren sí que tienen que tener en cuenta una serie de medidas de precaución.

Así, los pacientes con Hemofilia deben evitar los deportes de contacto, como boxeo, artes marciales o fútbol americano. No obstante, no debe ser un tabú para ellos, ya que pueden prevenir las Hemorragias fortaleciendo los músculos y articulaciones. Son recomendables, en cambio, deportes como la natación, el bádminton, el ciclismo o el senderismo.

Otra situación que se debe evitar es tomar ácido acetilsalicílico porque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de Hemorragias.

¿En qué consiste el tratamiento?

El tratamiento actual de la hemofilia es efectivo administrando el factor deficitario en sangre. De esta forma el sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio donde se origina. Dichos sangrados deben abordarse rápidamente, para disminuir el daño sobre la articulación, músculo u órgano.

Entre las opciones de tratamiento disponibles existen los concentrados de factor, que es la terapéutica preferida. Éstos pueden ser de origen humano u obtenerse a partir de células genéticamente diseñadas, que evitan la transmisión de Hepatitis o VIH.

Además, algunos pacientes con Hemofilia A y sangrados menores pueden beneficiarse de una hormona sintética, llamada Desmopresina.

Por otra parte, la Profilaxis es otro de los tratamientos más efectivos. Se trata del uso regular de concentrados de factor de coagulación, para prevenir las Hemorragias antes de que ocurran. Se administran 1, 2 o 3 veces por semana y aportan niveles estables en sangre del factor deficitario.

Especialidad

El especialista en la atención de la Hemofilia es el Hematólogo.